Día Mundial de las EPF

2019-02-28 11:50:55

Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
28 de febrero de 2019


Se celebra en un día poco frecuente: el 29 de febrero –o el 28 si el año no es bisiesto, como ocurre en 2019–. El diagnóstico y el  tratamiento de las EPF así como el apoyo oportuno es clave para la calidad de vida de las personas.

A lo largo de los últimos años el campo de las Enfermedades Raras (EERR) ó Poco Frecuentes (EPF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades, desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en algunos casos son tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.

Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.

En muchos casos se desarrollará la enfermedad sin llegar a identificarse como tal, dado que no estamos aun totalmente preparados para reconocerlas. Además, a menudo son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas, lo que lleva a una significativa morbimortalidad. Algunas de ellas tienen tan baja prevalencia individual que se necesitan esfuerzos especiales y combinados para detectarlas y tratarlas. 

Las EPF son enfermedades abrumadoras y a menudo letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años. La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar  y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida. 

Diagnosticar una EPF es difícil ya que hay numerosos factores que dificultan tanto su reconocimiento clínico como la realización de exámenes complementarios. Entre ellos, la gran heterogeneidad genética, que es una de las bases de la variabilidad clínica y bioquímica. La gran mayoría de los afectados no sabe que la padecen y deben recorrer un largo camino hasta llegar al diagnóstico y el tratamiento (odisea diagnóstica): un peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años, sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, en la infancia o en la vida adulta. Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos y generalmente se las sospecha cuando se suman síntomas aparentemente no relacionados entre sí, o cuando la respuesta inicial a los tratamientos comunes no es la esperable. Existe en general en el personal que atiende pacientes (plantel profesional y no profesional)  una escasez de conocimientos sobre este tipo de patologías. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se llega al diagnóstico final. Es importante señalar que muchas EERR son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros integrales donde encontrar una respuesta completa e integral a su patología. 

La Provincia de Buenos Aires, a través del Ministerio de Salud, fue pionera en iniciar acciones en pos de las EPF, con la promulgación de la ley 14.239 en diciembre de 2010. Esta declara de Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras y crea el Centro de Referencia de Enfermedades Raras a nivel Ministerial.

En Argentina, el 29 de junio de 2011, se sancionó la ley nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Otros de los objetivos de la ley 26.689 son “promover el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de las personas con EPF, promover el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación de enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes, promover estrategias y acciones de detección de EPF, en las consultas de seguimiento y de atención por otras problemáticas de salud más frecuentes, estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico, jerarquizando la perspectiva de los usuarios”. 

Ambas Leyes se encuentran actualmente Reglamentadas.

Es precisamente, en estas enfermedades, donde los servicios de referencia cobran mayor sentido, al tratarse de patologías que precisan de cuidados de elevado nivel de especialización y que requieren la concentración en un número reducido de centros,  para que la experiencia, las técnicas o procedimientos preventivos, de diagnóstico y terapéuticos puedan garantizar la calidad, la seguridad y la eficiencia asistencial. 

Las autoridades están cada vez más concientizadas y el desarrollo de centros para la atención integral de estos pacientes es un paso inicial que debemos llevar a cabo en conjunto los profesionales de la salud junto con las autoridades sanitarias. 

La Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPF y sus familias, y crea el Programa Nacional de Enfermedades poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. Impulsa una política pública destinada a facilitar el acceso a información actualizada y confiable, y el abordaje integral de las personas con este tipo de cuadros, procurando mejorar su calidad de vida. 

El Programa Nacional orienta y asesora a familias y a los equipos de salud de las jurisdicciones y promueve la difusión de la información actualizada disponible sobre estas enfermedades.

También se encuentra en funcionamiento el Programa Provincial de Enfermedades Raras, bajo la Dirección de Enfermedades Crónicas no Transmisibles en el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

Por otra parte, el Consejo Consultivo Honorario –en actividad desde 2015 y recientemente formalizado mediante la Resolución Secretarial 271/19– es un organismo compuesto por representantes de organizaciones de la sociedad civil, de entidades académicas y de instituciones públicas de salud, convocados ad honorem para formular propuestas en relación con las políticas, las estrategias o las acciones que se implementan desde el Programa Nacional.

En síntesis, una jornada para poner de relieve el esfuerzo comprometido de toda la sociedad –el Estado, los pacientes y sus familias, los equipos de salud y los investigadores– orientado a un problema que requiere un nuevo abordaje desde la salud pública.


Atención Médica.

El Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) ya se encuentra en funcionamiento desde el año 2011 en el Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos (HIEA y C) San Juan de Dios de La Plata, inicialmente como consultorio externo de Enfermedades Raras (EERR) y desde febrero de 2014 como Centro de Referencia (CERyD). La atención de estas patologías se realiza de manera programada un día a la semana y se coordinan las consultas necesarias los días restantes según posibilidad del Médicos, Trabajadora Social, Nutricionista, etc. La idea de la creación del centro es que aquellos pacientes con una patología ya diagnosticada puedan consultar y ser orientados y que aquellos pacientes que no tienen un diagnóstico definitivo puedan consultar y ser también orientados de manera adecuada; en el centro los pacientes pueden:

- Ser diagnosticados y tratados

- Ser diagnosticados y eventualmente derivados para su tratamiento (o tratamiento en conjunto con otros especialistas)

- Si el paciente no pudo ser diagnosticado se intentará un abordaje diagnóstico y/o será presentado en ateneo con los profesionales que correspondan para poder arribar a su diagnóstico correctamente.

   Debido a la experiencia en la atención de pacientes en el centro hemos definido a las Enfermedades de Dificultoso Diagnóstico –EDD- como aquellas que no han podido ser diagnosticadas luego de tres o más consultas a diferentes especialistas, y/o en un período igual ó mayor a 6 meses de sintomatología y consultas médicas.

   El CERyD cuenta con una amplia red de profesionales consultores con los cuales se realizan habitualmente consultas de pacientes complejos. Actualmente contamos también con contactos para la realización de una gran variedad de pruebas diagnósticas, pero muchas veces son inaccesibles económicamente y/o están muy atomizadas en diferentes Instituciones, ya que los estudios complejos para los pacientes no pueden realizarse mayormente en un solo lugar, y muchas veces tienen que ser derivados para su realización.

Seguiremos trabajando para que la atención de los pacientes puede ser más accesible y para acercar la temática a la población general y a los trabajadores de la salud interesados en ésta área.


Dr. César Agustín Crespi

Referente del Programa Provincial de EERR-Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos AiresConsejo Consultivo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas-Ministerio de Salud de la NaciónCoordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico  (CERyD)-Servicio de Clínica Médica-HIEA y C San Juan de Dios 

Calles 27 y 70 - La Plata - Buenos Aires - Argentina

Tel Laboral: +54 221-457-5454 // 457-5800/04/06/08. Int. 235/251

Turnos: 0800-666-3884//453-2476//453-5224 o 457-5454 interno 226

Fax: 457-5454//457-5800/04/06/08 interno 225.


Lic. Romina Llera

Trabajadora Social

Servicio de Trabajo Social- HIEA y C San Juan de Dios 


UBICACIÓN